Reparaciones genéticas

Esta investigación está publicada en el último número de la revista 'Nature'.

Reparan una mutación genética en un paciente humano sin dejar alteraciones secundarias, esto implica un nuevo método de terapia génica que corrige de manera perfecta la secuencia genómica de un paciente con una mutación causante de cirrosis hepática (enfermedad crónica del hígado) y enfisema pulmonar (trastorno en el que las estructuras de los pulmones conocidas como alvéolos o sacos aéreos se inflan de manera excesiva). En este trabajo, que supone un desarrollo en las terapias celulares personalizadas, ha participado el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria.

Por primera vez y empleando las más modernas tecnologías, un grupo de científicos ha corregido, sin producir alteraciones secundarias, una mutación genética humana en células madre de un paciente. Se ha demostrado que el gen corregido trabaja normalmente sin problema alguno.

Esta vez, he elegido está noticia porque me parece un gran avance por parte de la ciencia contra las enfermedades genéticas ya que, tal vez algún día puedan llegar a corregirse enfermedades como el síndrome de Down o el de Turner dentro de las anomalías cromosómicas, el albinismo, el síndrome de Marfan (provoca extremidades largas y defectos cardíacos) o la hemofilia (enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas). 

Pienso que es un tema que nos afecta directamente ya que se trata de nuestra especie.